视网膜色素变性遗传规律

摘要： 眼底黄斑黑色素转性，又称毯层视网膜变性，是一种遗传性、退行性疾病，特征为慢性进行性视野缺失、夜盲、眼底色素变化及黄斑区电...

眼底黄斑黑色素转性，又称毯层视网膜变性，是一种遗传性、退行性疾病，特征为慢性进行性视野缺失、夜盲、眼底色素变化及黄斑区电图异常，最终导致视力下降。此病的遗传模式多样，涵盖常染色体显性、隐性遗传及性连锁遗传，后者多见于男性。该病会导致视力不可逆地损害，患者视野随病情进展而逐渐缩小，最终可能完全失明，发病年龄不一。鉴于此，建议孕期女性进行基因检测以预防。

针对眼底黄斑黑色素转性这一罕见病症，研究已取得一定进展。该病初期可能仅表现出夜盲，眼底检查结果正常，但随着病情发展，眼底变化逐渐显现，而黄斑区电图能早期发现病变。目前治疗方法包括补充叶黄素以滋养视网膜神经、使用血管扩张剂以及中药清目治疗。科研领域在基因疗法与干细胞疗法上亦展现出治疗潜力，为患者带来新的希望。